Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes" situés dans l’épaisseur de la membrane musculaire. Elles joueraient un rôle dans la transduction du signal, le trafic membranaire et les phénomènes d’endocytose. Un de leurs constituants protéiques, la cavéoline-3, a été initialement impliquée dans plusieurs maladies neuromusculaires : une forme autosomique dominante de myopathie des ceintures (LGMD 1C), une forme de myopathie distale, des situations d’élévation isolée des CPK (hyperCKémie) et le syndrome du muscle ondulant (muscle rippling disease).
Dans un article publié en juin 2008, l’équipe de myologie de Newcastle rapporte les résultats d’une étude réalisée chez 10 patients recrutés au Royaume-Uni et porteurs de mutations pathogènes du gène de la cavéoline-3 (CAV3). Les manifestations cliniques apparaissent plus variées que dans les premières descriptions des cavéolinopathies. Les auteurs insistent sur la fréquence des phénomènes douloureux (myalgies, crampes) lesquels sont beaucoup plus gênants que le déficit musculaire par ailleurs inconstant. Un cas de myoglobinurie a également été observé pour la première fois de même que des manifestations à type d’hypoglycémie. Le meilleur signe d’appel pour penser à une cavéolinopathie restait dans la majorité des cas (huit patients sur dix) la présence d’ondulations musculaires à l’examen (phénomène de rippling).

Références : Aboumousa et coll. Caveolinopathy - New mutations and additional symptoms. Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):572-8.