La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant et est due à l’absence de dystrophine. Elle se traduit par un déficit moteur progressif et invalidant, la perte de la marche survenant en moyenne entre 10 et 12 ans. Des complications respiratoires et cardiaques surviennent ultérieurement et sont à l’origine de décès précoces. Une meilleure prise en charge a permis une survie prolongée dans la majorité des cas, le plus souvent au prix d’un handicap lourd et d’une assistance ventilatoire. Dans ce contexte, plusieurs observations de lithiase urinaire d’origine plurifactorielle (l’immobilité y jouant toutefois un rôle majeur) ont été rapportées à un stade tardif de l’évolution.
Une équipe nord-américaine a étudié la prévalence de cette complication et vient de publier ses résultats en juin 2008. La lithiase survient essentiellement chez les patients au-delà de leur vingtième année et concerne jusqu’à 20% d’entre eux. Elle peut se traduire par des hématuries et des phénomènes douloureux, le tout nécessitant des gestes parfois invasifs (cytoscopie, lithotripsie). Comparativement à un groupe contrôle composé de personnes également concernées par une situation d’immobilité (de type IMC pour l’essentiel), le risque est accru dans la myopathie de Duchenne. On notera incidemment que les sujets étudiés dans le groupe DMD n’étaient pas sous corticothérapie.

Références : Shumyatcher et coll. Symptomatic nephrolithiasis in prolonged survivors of Duchenne muscular dystrophy. 2008 Jul;18(7):561-4.