  Les « bébés bulle » ont 11 ans : L’efficacité de la thérapie génique est démontrée. - 22/07/2010
11 ans déjà ! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et leurs équipes de l’Inserm, de l’AP-HP et de l’Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d’une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd’hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale. Ces onze années ont permis aux chercheurs de perfectionner la thérapie, de comprendre et de tenter de s’affranchir des problèmes de toxicité rencontrés aux débuts de cette aventure. En écho à cette réussite, deux nouveaux essais cliniques démarrent en 2010. Ils concernent le DICS-X et le syndrome de Wiskott Aldrich.
Le suivi de cette étude est publié ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ces travaux remarquables ont reçu le soutien de l’AFM grâce aux dons du Téléthon. Lire le communiqué de presse - 3 pages - 133 ko
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A l’occasion de la remise, ce jour, du « rapport de propositions » pour un second plan national maladies rares aux ministres de la santé et de la recherche, l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Alliance Maladies Rares (200 associations) et la fédération européenne Eurordis tiennent à exprimer leur incompréhension : ce qui devait être le second plan Maladies rares pour la période 2010-2014 est aujourd’hui présenté comme « des propositions qui constitueront le socle d’élaboration du plan ».
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A l’occasion de ses Journées des Familles 2010, l’AFM réunit, pour la première fois, son nouveau Conseil Scientifique, le vendredi 25 juin au Parc Floral de Paris. Ce 6ème Conseil Scientifique est présidé par le Dr Naomi Taylor, directrice de recherche à l’Inserm et immunologiste au sein de l’Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier. Lire le communiqué de presse - 1 page - 290 ko
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Demain, une trentaine d’experts* des biothérapies innovantes et des maladies génétiques oculaires seront réunis à Généthon (Evry) pour dresser un premier bilan des travaux menés dans le cadre du Réseau Thérapie Génique Oculaire (R-TGO). Lancé en 2009 par Généthon et co-piloté par José-Alain Sahel (Institut de la Vison, Paris), Fabienne Rolling (Nantes) et Laurence Tiennot-Herment (Généthon/Association Française contre les Myopathies), le réseau a pour objectif d’accélérer la mise en place, dans les cinq ans à venir, d’essais de thérapie génique pour les maladies génétiques oculaires. Il rassemble les équipes porteuses de projets, les représentants des centres de référence des maladies de l’oeil et les experts en thérapie génique du laboratoire Généthon. Une dizaine de projets cliniques pour différentes maladies génétiques de l’oeil (dont l’Amaurose de Leber, la Neuropathie Optique de Leber, le Syndrome de Wolfram, le syndrome de Bardet-Biedl et d’autres dystrophies de la rétine…) sont aujourd’hui identifiés par le réseau. La réunion qui se tiendra demain, vendredi 4 juin à Généthon, permet de dégager des premières pistes d’action pour résoudre les goulots d’étranglement communs à ces essais. Lire le communiqué de presse - 2 pages - 70 ko
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Plusieurs groupes de recherche se sont alliés à des partenaires industriels pour lancer un large projet collaboratif européen, EndoStem, visant à faire progresser le traitement de pathologies musculaires qui affectent un très grand nombre de patients. Le projet favorisera le développement de stratégies associant muscle squelettique, vaisseaux, système immunitaire et cellules souches afin de réparer directement les tissus musculaires endommagés.
Ce nouveau projet collaboratif est coordonné par David Sassoon, directeur de recherches Inserm à l'UMR S 787-Groupe Myologie Inserm/UPMC/Institut de Myologie. Lire le communiqué de presse - 1 page - 204 ko
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Collaboration AP-HP/AFM : Autorisation européenne de mise sur le marché d’un médicament pour une maladie rare - 03/05/2010
L’expertise et le savoir-faire des équipes de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris et la collaboration de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) ont permis d’obtenir une Autorisation européenne de Mise sur le Marché pour le produit dénommé Firdapse© (Amifampridine) utilisé pour le syndrome de Lambert-Eaton.
Décrit en 1956, le Syndrome de Lambert-Eaton est une maladie rare neuromusculaire causée par un dysfonctionnement de la jonction neuro-musculaire dont le type le plus répandu est la Myasthénie auto-immune. Fréquemment associé au cancer du poumon à petites cellules, ce syndrome est caractérisé par une faiblesse musculaire et une fatigabilité des muscles des membres, surtout des membres inférieurs et du tronc. L'atteinte oculaire est présente dans 70 % des cas. Cette pathologie affecte actuellement 2000 à 5000 patients en Europe et 1200 à 3000 aux Etats-Unis. Une équipe de l'Agence Générale des Equipements et Produits de Santé (AGEPS) de l’AP-HP a développé un comprimé sécable contenant 10 mg de 3,4 diaminopyridine (3,4- DAP). L'Office de Transfert de Technologie et de Partenariats Industriels de l'AP-HP (OTT&PI) a par la suite obtenu un brevet pour l’utilisation de la substance active dans le traitement de diverses pathologies, dont le syndrome de Lambert-Eaton. Pour le développer et le commercialiser, l’AP-HP a conclu deux partenariats. L’un financier, avec l’Association Française contre les Myopathies (AFM) dans le cadre des études de toxicité complémentaires sur les animaux, l’autre industriel avec OPi-EUSA/Huxley-Biomarin, dans le cadre d’un accord de licence mondiale. Lire le communiqué de presse - 2 pages - 137 ko
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A l’occasion de l’annonce du résultat du Téléthon 2009, l’AFM ouvre les portes de 11 laboratoires en France 95 200 117 euros : c’est le résultat final de la 23ème édition du Téléthon organisée les 4 et 5 décembre derniers par l’AFM et France Télévisions avec le soutien des radios du groupe Radio France. Ce résultat, dans un contexte difficile, témoigne de l’attachement du grand public aux valeurs de solidarité et de dépassement de soi défendues par l’AFM. Il témoigne également de la mobilisation d’un million de donateurs, de 200 000 bénévoles et de cinq millions de participants à près de 20 000 animations, des plus traditionnelles aux plus folles, dans plus de 10 000 communes en France. Lire le communiqué de presse - 1 page - 64 ko
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Généthon, le laboratoire de l’Association Française contre les Myopathies (Téléthon), vient d’obtenir le feu vert des autorités sanitaires françaises et anglaises pour le démarrage d’un essai clinique de thérapie génique de phase I/II pour un déficit immunitaire rare, le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). Cet essai, dont Généthon est le promoteur, sera mené parallèlement, en France, par les Pr Alain Fischer (1), Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina (2) à l’hôpital Necker-Enfants Malades et, en Angleterre, par le Pr Adrian Thrasher au Great Ormond Street Hospital de Londres. A quelques jours de la 3ème journée internationale des maladies rares* (28 février) consacrée à la recherche, le démarrage de cet essai marque un nouveau pas vers la guérison pour une maladie rare grâce aux biothérapies innovantes. Lire le communiqué de presse - 2 pages - 125 ko
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Frédéric Revah apporte plus de 20 ans d'expérience dans l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies, ainsi qu’en recherche académique. Il fera bénéficier Généthon de son expertise reconnue dans le management de l’innovation thérapeutique. « Aujourd’hui, Généthon est l’une des références mondiales pour le développement de thérapies innovantes pour les maladies rares, au travers d’une synergie unique de compétences – de la recherche au développement clinique, en passant par la bioproduction à grande échelle – et grâce au soutien exceptionnel de l’AFM et de ses donateurs. Mon ambition est de poursuivre et d’accélérer ces avancées et d’apporter les traitements de thérapie génique aux malades atteints de maladies rares, notamment de maladies neuromusculaires », déclare Frédéric Revah, directeur général de Généthon. Lire le communiqué de presse - 2 pages - 115 ko
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Parce que les maladies rares touchent en fait 1 personne sur 20, soit 3 millions de français et 30 millions d’européens, les acteurs de la plateforme Maladies Rares se sont réunis hier lors d’une conférence de presse pour rappeler l’importance de promouvoir la recherche pour ces maladies, qui représentent un véritable enjeu de santé publique et un laboratoire de l’innovation thérapeutique. Lire le communiqué de presse - 1 page - 38.5 ko
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