Les résultats d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane) ont été annoncés le 27 février 2019 par la société Sarepta Therapeutics. Ces résultats seront présentés dans le cadre de la session Late breaking news qui cloture Myology 2019.
- Trois participants de la cohorte 1 de l’étude MYO-101 (NCT03652259), âgés de 4 à 13 ans, ont reçu une dose unique d’un produit de thérapie génique développé par Myonexus apportant le gène SGCB, qui code la fabrication de la bêta-sarcoglycane : le MYO-101.
- L’analyse de la biopsie musculaire à 2 mois de l’injection a montré que
- plus de 50% des fibres musculaires expriment la bêta-sarcoglycane au niveau de la membrane (sarcolemme) en immunohistochimie ;
- la quantité de bêta-sarcoglycane était égale à 36% de celle des muscles contrôles normaux en Western Blot.
- Deux participants ont eu une augmentation importante des enzymes hépatiques lors de la diminution du traitement par corticoïdes ; la ré-administration de corticoïdes a permis de normaliser rapidement le taux d’enzymes hépatiques.Sarepta Therapeutics annonce poursuivre le développement de produits de thérapie génique pour 4 autres formes de myopathie des ceintures, mis au point par la plateforme de thérapie génique Myonexus Therapeutics, basée sur les travaux de recherche du Nationwide Children’s Hospital (Ohio, États-Unis).
Lire le communiqué de presse de Sarepta Therapeutics du 27 février 2019 : « Sarepta Therapeutics Announces Positive and Robust Expression and Biomarker Data from the First Three-Patient Cohort Dosed in the MYO-101 Gene Therapy Trial to Treat Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E, or Beta-Sarcoglycanopathy. »
