La Cellule de Réflexion d’Éthique Appliquée
de l’Institut de Myologie
vous invite aux
Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie
Tests génétiques
Que dire et ne pas dire ?
Laurence Faivre
Professeur à l’Université de Bourgogne
Praticien Hospitalier au CHU de Dijon
Débat animé par Nadine Le Forestier
Praticien Hospitalier, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Docteur en éthique et droit médical
Mardi 29 mai 2018 de 16h30 à 18h30
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Institut de Myologie
Pavillon Babinski
Organisation : Pascale Richard, Nadine Le Forestier,
Claire Cecile Michon, Marcela Garguilo, Anthony Behin,
France Leturcq, Emmanuel Fournier, Nicolas Vignier
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Inscription gratuite, nombre de place limité
Évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit
Dire ou ne pas dire ?
Droit de savoir et liberté de ne pas savoir
La génétique est entrée dans le quotidien de notre société, au cours des vingt dernières années, pour identifier des personnes, modifier des propriétés du vivant (OGM) ou encore, et c’est ce qui nous intéresse ici, pour diagnostiquer des maladies génétiques ou prédire leur apparition. L’arrivée du séquençage haut débit (SDH) est une révolution majeure pour les patients dont l’affection est restée jusqu’ici sans diagnostic précis. Toutefois, dans l’état actuel des connaissances, de multiples incertitudes persistent et, dans bien des cas, une solution diagnostique satisfaisante ne peut être trouvée. L’évolution future par l’accès au séquençage pangénomique devrait permettre une amélioration du diagnostic mais, génère également des nouvelles interrogations scientifiques et éthiques.
Dans le contexte du SHD plusieurs questions se posent en pratique :
- Comment interpréter la quantité de données délivrées par le séquençage haut débit, compte tenu du manque de connaissances actuelles sur les gènes et les mécanismes génétiques cellulaires ?
- Quelle signification attribuer aux variants de signification inconnue et quelle argumentation fournir au patient dans une telle situation d’incertitude ?
- Que faire des données secondaires, c’est-à-dire des cas où le séquençage met en évidence un variant pathogène ou probablement pathogène dans un gène non en lien avec la maladie pour laquelle un séquençage à visée diagnostique a été demandé ?
La question de dire ou de ne pas dire, de communiquer ou d’ignorer ces données, a fait émerger le concept d’actionnabilité, qui vise non pas à déterminer quel est le risque associé à une mutation, mais à déterminer les leviers d’action qui permettent d’agir en termes de prévention ou de traitement, à partir de la connaissance du statut génétique d’un individu. Les éléments déterminants dans la décision de communiquer ou non ces données concernent la probabilité de survenue de la maladie, sa sévérité, l’efficacité et l’acceptabilité de l’intervention ainsi que la fiabilité des connaissances actuelles.
D’autres questions se posent de façon plus générale quant à la place de la médecine et du savoir médical.
- D’un côté, l’accès à une médecine de plus en plus personnalisée, modifie la relation des sujets demandeurs à la santé et aux soins. Cela pose notamment la question des raisons et des limites de leur “droit de savoir mais aussi de leur liberté de ne pas savoir ».
- D’un autre côté, le recours à cette nouvelle médecine modifie la position et la responsabilité des médecins devant faire coexister la notion de prédictibilité avec celle d’incertitude.
La vidéo de cette Rencontre sera prochainement disponible.
