La maladie de Steinert (ou DM1 pour myotonic dystrophy) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente, principalement à l’âge adulte. Transmise de manière autosomique dominante, la DM1 est due à une expansion anormale de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK situé sur le chromosome 19. Elle se traduit par une atteinte multisystémique touchant notamment le muscle squelettique, le cœur, le cristallin et de nombreuses glandes endocrines. L’atteinte cardiaque fait toute la gravité de la maladie du fait du risque de décès prématurés. Celle-ci est polymorphe avec des troubles du rythme et de la conduction, mais aussi des troubles de la contractilité myocardique.
Dans un article publié en juin 2017, une équipe de cliniciens français soutenus par l’AFM-Téléthon, comprenant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont utilisé les données cardiologiques du registre français des patients atteints de DM1 soit au total 855 malades atteints de DM1 suivis entre 2000 et 2015. Ils ont pu, alors que la question était jusque-là controversée, établir une corrélation nette entre la taille de l’expansion CTG et la survenue de complications cardiaques. Dans l’échantillon étudié, la taille médiane de l’expansion était de 530 CTG. Avec un recul moyen de 11 ans, les expansions les plus grandes s’accompagnaient de troubles cardiaques graves, avec un nombre significatif de morts subites à déplorer (32 soit 4% de l’ensemble). Même si l’étude n’est pas exempte de biais (l’expansion CTG est connue pour varier dans le temps et selon les tissus), elle doit inciter les cliniciens à surveiller encore plus leurs patients à risque au niveau cardiaque.
