La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease ou LOPD). Une enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est désormais disponible et a considérablement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. Des anticorps circulants apparaissent chez certains patients traités et peuvent être à l’origine d’un échec thérapeutique.
Dans un article publié en novembre 2016, des spécialistes français, dont les travaux sont soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés au devenir au long cours des anticorps dirigés contre l’enzyme recombinante et autres perturbations du système immunitaire. Les sérums de 28 patients atteints de LOPD traités pendant au moins quatre années ont ainsi été comparés à ceux de patients non exposés à l’ERT. Il apparait que le taux d’anticorps, après avoir atteint un maximum au bout de la troisième année, tend à diminuer ou à se stabiliser, même s’il persiste une production résiduelle d’anticorps non-neutralisants. Les auteurs émettent l’hypothèse d’un phénomène d’immuno-modulation médié par les des lymphocytes T dits régulateurs. Les auteurs se sont également intéressés au taux de cytokines et ont observé que le dosage de l’interleukine 2 pourrait servir de marqueur biologique pour les sujets traités.
