Les myopathies inflammatoires constituent un groupe de pathologies neuromusculaires non héréditaires mais pour lesquelles existent sans doute des facteurs de prédisposition génétique. On en distingue quatre grandes catégories : les dermatomyosites, les polymyosites, les myosites à inclusions (IBM) et les myosites nécrosantes auto-immues. Elles sont caractérisées par un processus auto-immun aboutissant in fine à la destruction de la fibre musculaire. Comme dans beaucoup d’autres pathologies auto-immunes, plusieurs études ont mis en évidence une prédisposition individuelle d’origine génétique.
Dans un article publié en octobre 2015, un consortium international de chercheurs coordonné par le NIH américain rapporte les résultats d’une vaste enquête génétique dite « d’association » dans laquelle 1710 cas de myosite ont été comparés à 4724 sujets sains. Une série de polymorphismes de type SNP ont été retrouvés statiquement associés au risque de développer une myosite. Ces variants alléliques appartiennent au registre AH8.1 situé dans la région du complexe majeure d’histocompatibilité (HLA). Cette région est particulièrement conservée dans l’évolution, au moins dans la population caucasienne. Plusieurs allèles semblent plus spécifiquement associés aux dermatomyosites (qu’elles surviennent chez l’adulte ou chez l’enfant) et aux polymyosites. Les formes sporadiques d’IBM sont, quant à elles, associées à un autre haplotype (contenant trois gènes HLA-DRB3, HL-DRA et BTNL2). Ces résultats viennent confirmer, à plus grande échelle et avec des technologies plus avancées, des résultats obtenus par d’autres équipes. Ils n’ont pas, pour l’instant d’incidence au niveau du diagnostic ou du pronostic des myosites.
Genome-wide association study identifies HLA 8.1 ancestral haplotype alleles as major genetic risk factors for myositis phenotypes.
Miller FW, Chen W, O’Hanlon TP, Cooper RG, Vencovsky J, Rider LG, Danko K, Wedderburn LR, Lundberg IE, Pachman LM, Reed AM, Ytterberg SR, Padyukov L, Selva-O’Callaghan A, Radstake TR, Isenberg DA, Chinoy H, Ollier WE, Scheet P, Peng B, Lee A, Byun J, Lamb JA, Gregersen PK, Amos CI.
Genes Immun., 2015 (Oct)
